Tallessimiya

Talassemiya – genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi. 

Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı yaranan zülal çatışmazlığıdır. Bu zülal qırmızı qan hüceyrəsində tapılıb. Bu oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hissələrinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər "zülal zənciri" kimi adlandırılır. Burada 2 tip zülal zənciri var. Onlardan 1-i "β zənciri" və biri də "α zənciri" adlanır.A hemoqlobin molekulu adətən 2 α zəncirindən və 2 β zəncirindən düzəlir. Talassemiya tutan insanlarda hemoqlobin zəncirindən biri olmur. Nəticədə də qırmızı qanda olan hüceyrələr talasemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir.İnsan hüceyrəsinin genlərində bədənin normal funksiyasını təyin etmək üçün informasiya olur. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya 2 müxtəlif gendə daşınır. α zənciri 16-cı gendə, β zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Hər gendə 2 nüsxə olur. Hər insanın α və β genlərindən 2 ədəd olur. Bu genlər mutasiyaya uğradıqda düzgün işləmir. Gen və onun istehsal etdikləri pozulur . α, β zənciri genləri pozulan insanlar α ,β talassemiyasına tutulmuş insanlar sayılır . Onlar düzgün hemoqlobin hazırlamır. α talassimeyasına tutulmuş insanlarda α zənciri pozulur və onlar hemoqlobini ya az istehsal edir, ya da heç istehsal etmir. β-da da həmçinin. Talassemiyanın 2 növü - Major və Minor talassemiya növləri vardır. Talassemiyası olan insanlarda qırmızı qan hüceyrələrinin genetik bir qüsuru var ki, bu da hüceyrələrin normal hemoglobin istehsal etmək qabiliyyətinə təsir göstərir. Hemoglobin, bədəndəki hüceyrələrə oksigen və qida daşıyan qırmızı qan hüceyrələrindəki bir zülaldır. Qırmızı qan hüceyrələri toxumalara oksigen daşımaq üçün hemoglobindən istifadə edir. Qüsur nəticəsində talassemiyanın əksər formaları erkən uşaqlıqda başlayan və tez-tez transfüzyonla müalicə olunmalı xroniki, ömürlük bir anemiya meydana gətirir.Talassemiyanın simptomları talassemiyanın növündən asılı olaraq dəyişir.Beta talassemiyası və bəzi növ alfa talassemiyası olan körpələrin əksəriyyətində simptomlar 6 aylıqadək göstərilməyəcəkdir. Yenidoğanların fetal hemoglobin adlandırdığı fərqli bir hemoglobin növü var. 6 aydan sonra "normal" hemoglobin, fetus tipini əvəz etməyə başlayır və simptomlar görünməyə başlaya bilər.